私は先天性のジストニアという症状で
保育園の時から動きがおかしいと言われ
最初に行った所では脳波や筋電図を計りましたが
異常がなかったためこのまま様子を見ることにしました。
小学校3年生の時に症状悪化してきて再び同じ病院で診察して貰いましたが
異常が見つからず何件かたらい回しにされ行きついた病院が神戸大学医学部付属病院で、
何回か通院した結果難病の顔面堅甲上腕型筋ジストロフィーと診断されました。
それからずっと年に2回定期的に10年間通院してて
小学校4年生の時に筋精研という筋肉の組織を採取する手術をして筋肉を検査すると
筋肉の細胞を見ると細胞同士の間に隙間がたくさんあり、
その結果確実に顔面堅甲上腕筋ジストロフィーと診断を受けました。
筋ジストロフィーには治療法がなく薬で改善されるというのもなく、治療は特にせず経過を見るだけでした。
しかし高校3年生の時ぐらいに主治医が変わり、動きが筋ジストロフィーとは違うと言われ
神経内科で診察することになり、体の動きをビデオに撮り神戸大学医学部付属病院で判断されたのが
ジストニアではないかという診断を受けて
大学一年の夏休みに検査入院をした結果確実にジストニアだと診断されました。
神戸大学医学部付属病院ではジストニアを専門とする医師がいないと言われ
ジストニアに関することに特化した病院が近くになく
徳島大学病院でジストニアの知識が豊富な医師が居ることが分かりそこに通院することになりました。
何回か通院して病院の判断で全身性ジストニアということが分かり
薬物療法では改善されなかったため手術を勧められ、手術を受けけることを決意しました。
手術を受けても完全に改善されることはあまり期待しない方が良いとか、
手術によって構音障害や感染のリスクがあると言われましたが、
その時の精神状態が悪かったのでどうなっても良いと思っていました。
手術の説明では脳の運動神経の回路が正常ではなく
電気信号が思った通りに行かなくその結果体が変な動きになります。
ＤＢＳという電気流す機械を脳に埋め込む手術で約8時間かかりました。
それから1ケ月間入院して電気の調整とリハビリをした結果、
入院前は体感がねじれた状態で腰痛がひどすぎて歩くことさえ困難でしたが
調整のおかげで体感と首と腕が凄く良くなりました。
ですがやはり構音障害が出てきましたが、体が大分改善されたのが一番良かったです。
今は感染が心配ですがそんなこと気にしていたら楽しいことも半減するので気にしません。